مرض وراثي صامت وخطير : الكشف المبكر ينقذ حياة المصابين بـ "متلازمة مارفان"

يجمع المختصون على أن "متلازمة مارفان" هي مرض صامت لكنه خطير، وأن التشخيص المبكر يمكن أن يُنقذ حياة المصاب، وهو مرض نادر يصيب شخصًا واحدًا من كل 5000 شخص، لكنه ليس نادرا لدرجة ألا يتم الانتباه للإصابة به، وعندها يجب فحص أفراد العائلة لأن المرض وراثي ويُنتقل بنسبة 50 % من أحد الوالدين المصاب، ويسمى هذا المرض ب "متلازمة مارفان" نسبةً للطبيب الفرنسي أنطوان مارفان الذي اكتشفها عام 1896، وهي اضطراب يُصيب النسيج الضام في الجسم، وهو نسيج يوجد في جميع أنحاء الجسم ويُمكن اعتباره بمثابة "غراء" يُساعد على دعم جميع الأعضاء والأوعية الدموية، والعظام والمفاصل والعضلات.

بن ودان خيرة

rالدكتور شيهب رياض أخصائي أمراض الروماتيزم
التشــــوه قـد لا يكـــــون مصحوبا بألـــــم
وفي هذا الصدد، قال الدكتور شيهب رياض أخصائي أمراض الروماتيزم، إن الكشف المبكر لا يحتاج بالضرورة إلى أعراض، بل إلى عين خبيرة تلتقط تفاصيل الجسم وتربطها بسياقها، مشيرا أنه استقبل مؤخرا حالة شاب وأنقذه فالتشخيص المبكر من خطر كان يمكن أن يظهر فجأة و بعد سنوات ربما يكون قاتلاً، حيث أن الشاب يبلغ من العمر 20 سنة، جاء للاستشارة الطبية ليس بسبب ألم بل بسبب ملاحظة شخصية منه لتشوّه بسيط في قفصه الصدري ووجود انحناء في العمود الفقري مع سوء وضعية، ورغم غياب أي ألم أو إعاقة حركية، فقد لفت انتباه الطبيب بنية جسم الشاب النحيفة والطويلة و نسب الأطراف الطويلة مقارنة بالطول، وملاحظة تشوه بسيط في عظم القص، مع انحناء خفيف في العمود الفقري، وبعد هذا التشخيص طلب محدثنا من المريض إجراء فحص عند طبيب مختص في أمراض العيون الذي أكد أنه لا يعاني من علامات انزياح العدسة أو مشاكل بصرية مقلقة، ثم أخضعت الحالة لتصوير دقيق للشريان الأبهر (Angio-scanner) وكانت النتيجة طبيعية تمامًا. وأردف الدكتور شيهب أن التشخيص السريري أكد وجود سمات خارجية مشابهة لمتلازمة مارفان، مع غياب حالياً لأي مضاعفات عضوية خطيرة.

وبخصوص العلاج لهذه الحالة، فلا يحتاج المريض إلى علاج دوائي وفق الطبيب، لكن يستلزم على المريض الخضوع للمراقبة القلبية المنتظمة كل عام، و إعادة تقييم الأبهر دوريًا لتجنّب أي تطور صامت، كما يجب فحص أفراد العائلة من الدرجة الأولى لأن المرض وراثي بنسبة 50 %.
الجهل بـ "متلازمة مارفان" يؤخر التشخيص ويعقد الحالة
أوضح الدكتور شيهب رياض أخصائي أمراض الروماتيزم، أن "متلازمة مارفان" هي مرض وراثي نادر يُصيب النسيج الضام في الجسم وغالبا يكون ناتجا عن طفرة في جين يُدعى FBN1، وهو الجين المسؤول عن تصنيع بروتين يُسمّى "الفبريلين- 1" الضروري لمرونة الأنسجة وثباتها.
مضيفا أنه في كثير من الحالات لا تُشخَّص الإصابة ب "متلازمة مارفان" بسبب الجهل بها أو تجاهل علاماتها، فالجميع يمكن أن يُصاب ولكن الأعراض تبدأ غالبًا في الطفولة أو المراهقة، وقد لا تُكتشف إلا في العشرينيات من العمر أو بعدها، وأن الكشف المبكر يعتمد على الوعي السريري والقدرة على ربط مجموعة من العلامات الجسدية حتى في غياب الأعراض المؤلمة، وعليه فمن الصعب تشخيص هذا المرض لأن الأعراض متنوعة جدًا وتختلف من حالة لأخرى وفق المتحدث، وقد تكون الأعراض خفيفة أو غير مكتملة في بعض الحالات، لذا يتطلب الأمر فحصًا دقيقًا ووعيًا سريريًا عاليًا، مبرزا أن الشك في إصابة شخص مراهق أو شاب ب "متلازمة مارفان" يبدأ من العلامات الظاهرة مثل طول القامة والنحافة، الانتباه لوجود أصابع طويلة ورفيعة جدًا، امتداد الذراعين أطول من الطول، انحناء العمود الفقري، تشوهات في عظام الصدر "انخفاض أو بروز في عظم القص"، ملامح وجه طويلة وضيقة كأن يكون الوجه مستطيلا، جبهة مرتفعة، قصر شديد للنظر أو أحيانًا انزياح العدسة من مكانها.
مشيرا أيضا، أن الشريان الأبهر يتأثر كثيرا بهذا المرض لأن النسيج الضام يُشكل جزءًا مهمًّا من جدار الأوعية الدموية، حيث يصبح هذا الجدار هشًّا وضعيفًا عند الإصابة بالمرض، مما يؤدي لتمدد الشريان (أم الدم) أو حتى تمزقه المفاجئ، وهي مضاعفات صامتة ولكنها قاتلة إذا لم تُكتشف مبكرًا، ولهذا السبب لا يجب الاكتفاء بفحص سريري بسيط أو تخطيط القلب، بل إضافة إجراء تصوير دقيق للشريان الأبهر للتأكد من سلامته، علما أنه لا يوجد علاج نهائي حاليًا، ولكن توجد أدوية مثل "حاصرات بيتا أو مثبطات الأنجيوتنسين" تُبطئ تمدد الشريان الأبهر، والمتابعة المنتظمة تُساعد في اكتشاف أي خطر قبل أن يتحول إلى كارثة، ويمكن اللجوء إلى الجراحة عند الحاجة.

اكتشاف «مصانع للأنسولين» في الدماغ

كشفت أبحاث حديثة أن أحد أعضاء الجسم الأكثر غموضا يمتلك قدرة خفية على إنتاج الأنسولين، الهرمون الذي لطالما ارتبط حصريا بالبنكرياس، فقد تبين أن الدماغ البشري يمتلك «مصانع متخصصة» لإنتاج الأنسولين تعمل بشكل مستقل عن البنكرياس.
وذكرت مصادر علمية عالمية، أن هذا الاكتشاف أعاد للواجهة نتائج علمية ظلت طي النسيان منذ السبعينيات، واليوم بفضل التقنيات الحديثة، تأكد أن الدماغ يحتوي على ستة أنواع على الأقل من الخلايا المنتجة للأنسولين، لكل منها وظائف فريدة، ومن أبرز هذه الخلايا تلك الموجودة في مناطق التعلم والذاكرة، والتي تنتج الأنسولين استجابة لمستويات الجلوكوز، تماما كما تفعل خلايا بيتا في البنكرياس.
كما تم اكتشاف خلايا في المشيمية المسؤولة عن إنتاج السائل النخاعي، تفرز الأنسولين مباشرة في السائل الذي يغمر الدماغ، ما قد يفسر آليات جديدة للتواصل بين مناطق الدماغ المختلفة، وهذه الاكتشافات تفتح أبوابا جديدة لفهم العلاقة المعقدة بين الدماغ وأمراض مثل السكري والزهايمر، حيث يطلق بعض العلماء على الروابط بين مرض السكري من النوع الثاني ومرض الزهايمر، اسم «مرض السكري من النوع الثالث» أو «سكري الدماغ»، فلكل شيء في الدماغ توازنه الدقيق، و زيادة أنسولين الدماغ عن حد معين خاصة لدى النساء قد يرتبط بضعف الأداء المعرفي، ويثير هذا الاكتشاف عدة أسئلة عن أصل الأنسولين هل هو في الدماغ أم في البنكرياس؟، كما أن هذا الاكتشاف يفتح آفاقا غير مسبوقة في علاج الأمراض التي تؤرق الطب لعقود.
بن ودان خيرة

زيت المغنيسيوم مهدئ للأعصاب والتشنجات العضلية

للمغنيسيوم أهمية كبيرة في أكثـر من 300 وظيفة جسدية، إلا أن الكثيرين لا يدركون أن ممارسة بسيطة كوضع زيت المغنيسيوم على باطن القدمين بضع مرات أسبوعيًا يمكن أن تُحدث تغييرات جذرية في الصحة، حسب ما نشرته صحيفة « Times of India. حيث يتميز باطن القدمين بمسام أكبر وجلد أكثـر سمكًا مما يجعله مكانًا مثاليا للامتصاص عبر الجلد خاصة عند التدليك بزيت المغنيسيوم، وغالبا ما تكون النتائج فعّالة حيث يساعد على تحسين جودة النوم نظرا لدوره في تنظيم النواقل العصبية التي تُهدئ الجهاز العصبي.
كما يُستخدم زيت المغنيزيوم بكثـرة لتهدئة آلام العضلات وتشنجاتها، إذ يُعدّ المغنيسيوم ضروريًا لاسترخاء العضلات ووظائفها بشكل سليم، ويلعب دورًا في تنظيم الناقل العصبي «غابا» الذي يُهدئ الجهاز العصبي، مما يُساعد على تخفيف الأرق الليلي، في غضون أسبوعين من الاستخدام المنتظم و تتحسن جودة النوم والشعور بالانتعاش عند الاستيقاظ، وبما أن المغنيسيوم يؤثر على الغدد الكظرية والجهاز العصبي بما يشمل عضلات الأمعاء، مع استقرار مستوياته في الجسم تصبح الاستجابة للتوتر أكثـر توازنا بعد أسابيع متواصلة، و يصبح التعامل مع الاحباطات الصغيرة أو الحفاظ على الهدوء في لحظات القلق أسهل، وضع زيت المغنيسيوم على القدمين يُعزز مستوياته في الجسم تدريجيًا، ويُقلل من الصداع وتوتر الرقبة والكتفين.من جهة ثانية، يتميز المغنيسيوم بخصائص مضادة للالتهابات والبكتيريا و عند وضعه على باطن القدمين يساعد على التخلص من تشققات الكعب والبقع الجافة.
بن ودان خيرة

قد تستمر الإصابة به لأكثـر من 8 أسابيع
السعال المزمن مجهول السبب يتسبّب في تعقيدات

السعال هو طريقة الجسم لتنظيف الرئتين بغرض التعافي من خلل صحي، و السعال أنواع تختلف من حالة لأخرى، لكن السعال المستمر المزمن هو سعال باقٍ، و في بعض الأحيان قد لا يكون له سبب واضح، حيث يعاني بعض الأشخاص من سعال طويل الأمد قد يكون ناتجًا عن عدة عوامل ويستمر لثمانية أسابيع أو أكثر عند البالغين، و أربعة أسابيع عند الأطفال، وقد يكون وراء هذا السعال أسباب معينة وقد لا يكون أي سبب بارز للسعال المستمر المزمن.
وفي هذا الصدد، أوضح الدكتور وسيم عبد الإله أخصائي الأمراض الصدرية والحساسية، أن السعال المزمن المستمر هو سعال مستمر بدون انقطاع لمدة أكثر من 8 أسابيع ويمس حوالي 5 % من الأشخاص، كما يطرح هذا النوع من السعال مشاكل في التشخيص والعلاج، مضيفا أنه في عدة حالات لا يوجد سبب محدد للسعال المزمن المستمر، خاصة بعد أخذ أدوية «الستيرويدات» ومضادات الحموضة وفشل العلاج، ويعرف هذا النوع بالسعال المزمن مجهول السبب الذي قد يؤدي إلى تعقيدات نفسية للمريض.
مبرزا أن السعال المزمن مجهول السبب، قد ينجم عن إتلاف في مستقبلات السعال في «الابثيليوم» القصبات الهوائية، وهناك بعض الأدوية تعطي فعالية مثل «الاميتربتيلين» و»القابا بونتين» ، وغالبا هو غير مصحوب بتعقيدات صحية، ولكن آثاره نفسية وقد تصل إلى أن يتوقف الشخص عن العمل، ويغيب عن الحياة الاجتماعية لأنه لا يستطيع وقف السعال أو إخفاؤه.

وأضاف محدثنا، أنه يوجد أيضا سعال مزمن يكون سببه معلوما بعد الخضوع للفحص الدقيق للمريض وحزمة من الاستكشافات من خلال الأشعة الصدرية فوق الصوتية والمقطعية، وكذا اختبار قياس التنفس، واختبار الحساسية و قياس حموضة المعدة إلى جانب إجراء تحاليل للدم، ولكن يوجد نوع من السعال المزمن الذي لا يمكن اكتشاف سببه الرئيسي رغم إخضاع المصاب لهذه الاستكشافات الطبية، بل يمكن تحديد سبب ثانوي لهذا السعال مثل الربو والحساسية أو الانسداد الرئوي المزمن، أو الارتجاج المريء المعدي وقد تكون التهابات رئوية أو التهاب الجيوب الأنفية والجهاز التنفسي العلوي « أنف، أذن وحنجرة» أو تكون تليفا رئويا وغيرها من الأسباب الثانوية التي قائمتها طويلة وهنا تكمن صعوبة تشخيص هذا النوع من السعال المزمن، مردفا أنه في هذه الحالة يلجأ الطبيب لعلاج السبب الثانوي الذي قد يكون وراء هذا السعال.
بن ودان خيرة

إرشادات للاستفادة من الخضار المقطعة مسبقا

تلجأ الكثير من السيدات خاصة العاملات، لتقطيع الخضار مسبقا لتحضير أنواع مختلفة من السلطة والحساء وغيرها من أطباق الطعام في وقت لاحق، حيث تُساعد هذه الطريقة بشكل أساسي على توفير الوقت والجهد في المطبخ.
لكن حسب الموقع الإلكتروني «Cleveland Clinic» في أمريكا، أنه للاستفادة من القيمة الغذائية لهذه الخضار يجب إتباع بعض النصائح منها الحرص على شراء الخضار النيئة والتي تكون في مبرد 4 درجات مئوية، كما ينصح ذات الموقع الإلكتروني بشراء الخضار المُلوّنة حتى تزيد فرص تناول الفرد للمعادن، والفيتامينات، ومُضادّات الأكسدة.
ويُفضّل استعمال الخضار المُقطعة الطازجة، لأن مستويات فيتامين «سي» و»أشباه الكاروتينات» تنخفض في الخضار المُقطعة مسبقًا مع مرور الأيام، وعليه لا يجب تركها في الثلاجة لمدة طويلة بل تعريضها للهواء، ومن بين الوصايا أيضا، أنه من الضروري معرفة المواد التي تستخدمها شركات الأغذية لتخزين أو غسل الخضار وعند شراء الخضار والفاكهة من الأسواق يجب اختيار المنتجات التي لا تتضمن أي تلف أو عيوب، غسل اليدين جيدًا قبل التعامل مع الفاكهة والخضار وغسل الأدوات والمعدات في المطبخ غسل الأسطح قبل وبعد تحضير الخضار والفاكهة ثم تجفيفها  بمناديل ورقية نظيفة، وكذلك يجب تجنب خلط الفاكهة  والخضار  مع اللحوم والدواجن والأسماك النيئة.
وينصح باستخدام الماء البارد لغسل الخضار والفواكه، فقد يتسبب الماء الساخن في جعل الخضار والفواكه أكثر عرضة لامتصاص الماء وأي بكتيريا على سطحها ويؤثر على طعمها أحياناً.
ويُمكن استخدام الخل أثناء غسل الخضار والفواكه لتقليل التلوث البكتيري، ولكن رغم أنه لا يشكل أي خطر صحي، إلا أنه يؤثر على النكهة، لذا قد يكون ماء الصنبور وحده كافياً لغسل الخضراوات والفواكه. بن ودان خيرة

المؤسسة الاستشفائية أول نوفمبر بوهران
نجاح عملية معقدة لاستئصال ورم
من فص رئوي

نجح الفريق الطبي لمصلحة الجراحة الصدرية بالمؤسسة الاستشفائية الجامعية أول نوفمبر 1954 بوهران مؤخرا، في إجراء أول عملية استئصال (جزء محدد من فص رئوي ( Segmentectomie Nelsonienne) ) بتقنية الجراحة التنظيرية بمساعدة الفيديو (VATS) وهذا ما يسمح بإزالة الورم مع الحفاظ على أكبر قدر ممكن من النسيج الرئوي السليم، و يُعد خيارًا مثاليًا في مثل هذه الحالات، وأجريت العملية تحت إشراف البروفيسور قاسمي رشيد.وحسب بيان المؤسسة الاستشفائية أول نوفمبر، فإن هذه العملية تُصنف في مستوى أعلى من حيث الدقة والتقنية، لكونها تُعنى باستئصال جزء محدد من الفص الرئوي، مما يتطلب تحكمًا تشريحيًا دقيقًا ومهارات جراحية عالية، وتعاونا وثيقا بين جميع مكونات الفريق الجراحي بما فيه فريق التخدير والإنعاش الذي أشرف عليه الدكتور بوميسة، والذي يلعب دورًا محوريًا في ضمان استقرار الحالة وتسهيل مجريات التدخل الجراحي، علما أن هذا الإنجاز جاء بعد سلسلة من النجاحات المحققة سابقًا من قبل الفريق ذاته الذي أجرى ثلاث عمليات لاستئصال فصوص رئوية باستعمال نفس التقنية (VATS) وهي تدخلات تُعد متقدمة في مجال الجراحة الصدرية.
وقد أجريت العملية لمريضة تبلغ من العمر 55 سنة وتنحدر من ولاية سعيدة، وتمثلت في استئصال القطعة الرئوية السادسة، بعد تشخيص خزعة رئوية ناتجة عن سرطان القولون الغدي، وقد تميز هذا التدخل بدقة عالية، نظرًا لطبيعته التشريحية المعقدة، وتعكس هذه العملية المستوى العالي الذي بلغته الجراحة الصدرية في المؤسسة الاستشفائية أول نوفمبر، من حيث تبني التقنيات الحديثة ورفع تحديات الحالات المعقدة، بما يعزز تموقعها كمركز مرجعي على المستوى الوطني في هذا التخصص الدقيق.
بن ودان خيرة

الدكتور بوكتاب مصطفى أخصائي جراحة الأذن
و الأنف والحنجرة

أبلغ 30 سنة وأعاني من سيلان مزمن للدموع، فهل الجراحة مفيدة؟
نعم الجراحة مفيدة خاصة وأنها اليوم تتم بواسطة تقنية طفيفة التوغل التي هي فعالة لعلاج الانسداد المزمن للقناة الدمعية الأنفية والذي غالبًا ما يكون مسؤولًا عن سيلان الدموع والالتهابات المتكررة، وقد تستغرق العملية ما بين 60 إلى 90 دقيقة تحت تخدير عام، ويتم تركيب قسطرة ثنائية القناتين للحفاظ على مسار سيلان الدمع، ولا يتم إزالة القسطرة إلا بعد فترة النقاهة، وتساعد هذه التقنية على تفادي وجود ندوب خارجية و التعافي بشكل أسرع مع الحفاظ على المظهر الجمالي.

ابني عمره 8 سنوات ويعاني من التنمر بسبب أذنيه البارزتين، هل يمكن إجراء عملية لتصغيرهما؟
هذه الحالة تسمى علميا «أذن الوطواط» هي حالة شكل الأذنين عندما تكونان بارزتين بشكل ملحوظ عن الرأس، مما يجعل مظهرهما يشبه أجنحة الخفاش، ويمكن أن تكون هذه الحالة طبيعية تمامًا وغير مصحوبة بأي مشاكل صحية، كما يمكن أن تؤثر على نفسية الشخص خاصة بعض الأطفال في حالة التنمر، و قد تكون «أذن الوطواط» حالة طبية وراثية تكون الأذنين بارزتين عن الرأس بسبب ضعف في طية غضروف الأذن أو مشكل التكوين الطبيعي للثنيات، أما إذا كان الأمر متعلقا بجماليات الأذن فقط ويرغب الشخص بتعديلها، يمكن اللجوء إلى جراحة تجميل وإعادة تشكيل الأذنين لجعلهما أقرب إلى الرأس، وهي جراحة تتم تحت تخذير عام ويستعيد الطفل جماليته.

أبلغ 36 سنة وفقدت سمعي فجأة، ونصحني الأطباء بعملية لإزالة تراكمات خلف الطبلة، هل هذا مفيد؟
يبدو أنك تعاني من التهاب الأذن المصلي المزمن، هو حالة مرضية تنجم عن التراكم المستمر للسوائل خلف طبلة الأذن مما يؤدي إلى فقدان السمع، وقد يكون بسبب الالتهابات المتكررة للأذن خاصة عند الأطفال، والتدخل العلاجي غالبا ما يكون هو الحل ويتم بإدخال أنبوب خلف الطبلة لتسريح السوائل، وإذا كان الأمر يتعلق بالأطفال، يكون التخدير عاما أما للبالغين يمكن إجراؤه تحت التخدير الموضعي، ولا يستغرق هذا التدخل سوى 10 دقائق ولا يشعر المريض بألم كبير بعد الجراحة ويجب أن يلتزم باحتياطات مثل تجنب إدخال الماء للأذنين واستعمال سدادات الأذن عند الاستحمام أو السباحة، علما أن الأنبوب يخرج تلقائيًا خلال 6 أشهر إلى عام، ولكن في بعض الحالات تتطلب إزالته عملية جراحية. بن ودان خيرة