علاج مجاني للمصابين بالجزائر رغم التكلفة الباهضة للإنزيمات: «عديد السكاريد المخاطي».. مرض وراثي نادر يعقد حياة الأطفال

تشهد إدارة الأمراض النادرة في الجزائر بما في ذلك داء «عديد السكاريد المخاطي»، اهتماما متزايدا من طرف السلطات بفضل الخطة الوطنية للأمراض النادرة التي أطلقتها وزارة الصحة مؤخرا، والتي تهدف لتعزيز الكشف عن هذه الأمراض النادرة وتنسيق الرعاية الصحية لها وتحسين جودتها.

بن ودان خيرة

تشوهـــات واختــــــلالات في وظائــف الجســـم
ويعرف مرض «عديد السكاريد المخاطي MPS»، بأنه مرض نادر يصيب الأطفال وهو أيضا مرض وراثي، يحدث بسبب نقص في إنزيم في الجسم اسمه «غليكوزا مينو غليكان» دوره التخلص و إزالة الخلايا الميتة عند قيامه بعملية البناء و الهدم لمختلف أجهزة الجسم، وعندما يكون هذا الإنزيم منعدما أو غير كاف للقيام بهذه الوظيفة، تحدث اضطرابات في مختلف أجهزة الجسم و القلب و التنفس، التشخيص يتم بحساب نسبة الإنزيم والتأكد وراثيا، لأن هذا المرض ينقسم لعدة أقسام، وغالبا ما تظهر الأعراض في القسم الأول و ليس شرطا أن تجتمع كلها، وتتمثل في تأخر في نمو الجسم وتغير في ملامح الوجه التي تصبح غريبة، تأخر عقلي يتزايد مع الوقت، تدهور في السمع في حالات متقدمة، مشاكل في القلب تشكل غمامة بيضاء في العين، تشوه أسنان، قصر القامة، تضخم في حجم الرأس و اللسان، ويتم تشخيص المرض عبر فحص السكريات في البول وتحليل الإنزيمات، مع إجراء كشف اشعاعي للدماغ «ليارام».
العـــلاج الإنزيمـــي لاستقــــرار الوضـع الصحـــي
تقول مريم أن ابنها صهيب ولد طبيعيا وبدأ يكبر بشكل طبيعي لغاية بلوغه ثلاث سنوات، بدأت تظهر عنده بعض الاضطرابات منها، تأخر في الكلام والمشي، ووجود غمامة في العين و تدهور السمع، وبعد مسيرة الانتقال من طبيب لآخر حسب التخصصات التي تستدعيها حالة ابنها، تبين أنه مصاب بمرض «عديد السكاريد المخاطي»، مبرزة أنه رغم حالتها النفسية السيئة بسبب مرض فلذة كبدها، إلا أنها تحرص على علاجه الإنزيمي بالمستشفى مما خفف نوعا ما معاناتها ومعاناة ابنها.
بينما أعراض المرض ظهرت مبكرا عند سعيد، حيث لاحظتها أمه في عامه الثاني، وتتمثل في مشي غير طبيعي، متلازمة النفق الرسغي، تيبس مفاصل وتأخر إدراكي، وبعد تشخيص دقيق وعرضه على عدة أطباء، واكتشاف إصابته بعديد السكاريد المخاطي، تبين لها أيضا أن هذا المرض وراثي في العائلة، حيث أصيب به بعض الأطفال، ولكن هي أصرت على العلاج مما جعل ابنها يشعر بنوع من الارتياح مقارنة بباقي أطفال العائلة المصابين الذين رفضوا العلاج.
التشخيــــص المبكــــر لحديثــي الولادة أساســـي

وفي هذا السياق، أوضح الدكتور جليدة ياسين طبيب عام، أن الدولة الجزائرية وضعت برنامجا وطنيا للكشف و العلاج لمرض «عديد السكاريد المخاطي MPS»، حيث يعتمد العلاج على «إنزيمات» تقدم مجانا رغم تكلفتها الباهضة، داعيا في الوقت نفسه، إلى ضرورة دمج الأساليب العلاجية الجديدة المبتكرة فور اعتمادها، وهي (العلاجات الإنزيمية المعدلة التي تمر عبر الحاجز الدموي الدماغي، والعلاجات الجينية قيد التجارب السريرية، والعلاج الإنزيمي)، والتي تعد بآفاق واعدة في المستقبل القريب، كما يعد العلاج الإنزيمي البديل فعال للأعراض الجسدية ولكنه محدود الفعالية للأعراض العصبية، كما أن زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم مفيدة في بعض الحالات، مردفا أنه لا ​​يوجد علاج شاف حاليا، ولكن الرعاية الشاملة متعددة الأبعاد ضرورية، والتشخيص المبكر لحديثي الولادة مهم جدا،لأنه يوجد حاليا فحص من خلال برامج وطنية في العديد من البلدان.
تفعيل السجل الوطني للأمراض النادرة لأجل بيانات موثوقة
كما دعا الدكتور جليدة، لضرورة العمل على رفع مستوى الوعي تدريجيا بين الممارسين وإدماج الأمراض النادرة في برامج التعليم والتكوين المستمر، إلى جانب تفعيل السجل الوطني للأمراض النادرة للحصول على بيانات وبائية موثوقة وتحسين تخطيط الموارد، مبرزا أيضا أنه يجب إدماج علاج الأمراض النادرة تدريجيا في الاستراتيجية الصحية الوطنية، مع مناقشة إمكانية الوصول المنظم إلى العلاجات البديلة في بعض الحالات، و تطوير شراكات إقليمية لتبادل الخبرات التشخيصية والعلاجية، لا سيما في سياق العلاجات البيولوجية الناشئة، وكذا تعزيز التعاون مع جمعيات المرضى لدعم التثقيف العلاجي وتحسين جودة حياة هؤلاء المرضى.

طب نيوز
مستحضر جديد لعلاج مرضى "الهيموفيليا"
اعتمدت الهيئة العامة للغذاء والدواء ، تسجيل مستحضر "كفيتيليا فيتوسيران" للوقاية الروتينية من نوبات النزيف لدى المرضى البالغين والمراهقين من12 سنة فأكثر، و المصابين بمرض الهيموفيليا من النوع (أ) أو (ب)، سواء بوجود مثبطات عامل التخثر الثامن أو التاسع أو عدمها.
وجاءت هذه الموافقة بناء على توجه الهيئة نحو توفير خيارات علاجية نوعية لمرضى النزيف الدموي، إذ سبق أن وافقت على تعيين المستحضر ضمن "برنامج الأدوية الواعدة"، الذي يهدف إلى تسريع إتاحة العلاجات المبتكرة للمرضى والمستهلكين.
وأشارت هيئة "الغذاء والدواء" إلى أن المستحضرالجديد يعد من العلاجات المبتكرة المعتمدة على تقنية الحمض النووي الريبوزي المتداخل (siRNA، إذ يعمل على خفض مستويات مضاد الثرومبين مما يعزز إنتاج هذه المادة ويحسن عملية التخثر، مبرزة أن هذه الآلية تساهم بفاعلية في الحد من احتمالية النزيف المتكرر لدى مرضى "الهيموفيليا" الناتج عن نقص عوامل التخثر.
وأوضحت الهيئة المذكورة سابقا، أن اعتماد المستحضر جاء بعد تقييم شامل لمجمل الأدلة المتعلقة بفاعليته وسلامته وجودته وفقا للمعايير التنظيمية المعتمدة، وأظهرت نتائج التجارب السريرية قدرة المستحضر على تقليل معدل نوبات النزيف السنوية بنسبة تقارب 90 % خلال فترة المتابعة، وذلك مقارنة بالعلاجات التي تستخدم حصرا عند حدوث النزيف، مما يعكس فاعلية المستحضر في الوقاية من النزيف وتحسين السيطرة عليه، ويترجم هذا الاعتماد توجهات "الغذاء والدواء" المستمرة لتعزيز الابتكار في القطاع الصحي والإسهام في وفرة الخيارات العلاجية للمرضى، بما يحقق تحسين جودة الحياة.
بن ودان خيرة

فيتامين
البلوط يعزز كريات الدم الحمراء ومفيد "للسيلياك"
ثمرة البلوط غنية بالألياف والنشويات المفيدة للبكتيريا النافعة الموجودة في الأمعاء، ومصدر للعديد من الفيتامينات ومنها "فيتامين ج" و"فيتامين أ"، كما أن ثمرة البلوط تعد مصدرا جيدا للمعادن فهي غنية بالمنغنيز والنحاس والحديد، والمغنيسيوم، والفسفور، والكالسيوم، والبوتاسيوم، والزنك، حيث تساعد هذه المعادن على تعزيز تكوين كريات الدم الحمراء، والتحكم بعملية أيض الكوليسترول والجلوكوز، كما أنها تحسن وظائف الدماغ، و مفيدة لصحة العظام، وتعد ثمار البلوط خاليةً من الجلوتين لذلك هي مناسبة لمرضى السيلياك.
كما أن ثمار البلوط غنية بالعناصر الغذائية الأساسية، ولكن قد تختلف هذه العناصر الغذائية اعتمادا على نوع البلوط، و تتميز بأنها قليلة السعرات الحرارية التي تأتي من الدهون الصحية الموجودة في ثمار البلوط.الألياف الغذائية في البلوط تعزز صحة الجهاز الهضمي وتساعد في تنظيم حركة الأمعاء، وتحمي من الإصابة بمرض السكري.
وتجدر الإشارة إلى أن ثمار البلوط تحتوي على مركبات تعرف بمركبات التانين المسؤولةً عن الطعم المر لثمرة البلوط، وهي غير آمنة للاستهلاك، و يجب التخلص منها باختيار ثمار البلوط الناضجة تماما والتي لونها بني، على أن تكون قشرتها متصلة بها، والابتعاد عن الثمار الخضراء، لأنها تحتوي على كميات كبيرةٍ من مركبات التانين، كما ينصح بسلق أو نقع ثمار البلوط في الماء للتخلص من مركبات التانين، كي يصبح استهلاكها آمنا، و من المحتمل أن يسبب تناول ثمار البلوط لمن يعانون من الحساسية، بعض الأعراض منها السعال،آلام في المعدة، الغثيان، العطس، الإسهال و الحكة خاصة حول الفم و الوجه، انتفاخ و تدميع العين، انتفاخ الشفاه، بحة في البلعوم، التقيؤ، صعوبة في التنفس، حمى صعوبة في البلع وفقدان الوعي.
بن ودان خيرة

طبيب كوم

الدكتور وسيم عبد الإله أخصائي الأمراض الصدرية والحساسية

ابني يبلغ 14 سنة من العمر، هو يعاني من الربو و غير ملتزم بالعلاج الدوائي، لكن مؤخرا وصف لي الطبيب أدوية أخرى سببت له ضيقا كبيرا في التنفس، فتخليت عنها واكتفيت بـ «الفونطولين»،ماذا أفعل؟
ابنكم سيدتي يبلغ 14 سنة لديه مرض الربو وهذه فترة عمرية حساسة بين الطفولة والمراهقة، تتميز بصعوبة التحكم في المرض وخاصة التخلي عن الأدوية، مما يؤدي إلى عدم التحكم في المرض وتحدث انتكاسات وأزمات تنفسية في فترات متقاربة، كما أن استعمال بخاخ «الفونطولين» وحده خطأ كبير، فنحن دائما نؤكد على أخذ بخاخ مضاد للالتهاب و موسع للقصبات الهوائية بجرعات على حسب درجة التحكم في الربو، واستعمال الفونطولين كعلاج استعجالي فقط.

زوجتي عمرها 30 سنة، تعاني من وجود ورم على مستوى القفص الصدري، هل اسئصاله يشكل خطرا عليها؟
بخصوص الورم في القفص الصدري، فإن الفحص بالأشعة المقطعية أو الرنين المغناطيسي جد ضروري لتحديد حجم الورم وكذا عمقه ومدى احتكاكه بالأعضاء المجاورة، ويجب أيضا أخذ عينة مع تشخيص «سيتولوجي» لمعرفة طبيعة الورم»حميد أو خبيث»، ثم التشاور مع جراح الأمراض الصدرية.
و في الأورام الصدرية فالجراحة من أفضل طرق العلاج وتأتي في المرتبة الأولى يليها العلاج الكيمياوي والعلاج بالأشعة إن لزم الأمر، فلا داعي للخوف لأن الجزائر تملك جراحين ممتازين في هذا المجال.

ابنتي تبلغ 20 سنة وكلما جاء فصل البرد تصاب بالأنفلونزا يصاحبها التهاب في اللوزتين، هل من علاج؟
بخصوص التهابات اللوزتين هي حالة مرضية تتقاطع في علاجها بين عدة تخصصات طبية، فإذا لم تكن الالتهابات متكررة يعني تحدث أقل من 6 مرات في العام ولا تصاحبها التهابات في المفاصل مع ارتفاع نسبة "لاسلو" في الدم ولا انقطاعات في التنفس ليلا، هنا الأمر عادي، يستدعي علاج بالمضادات الحيوية ومضادات الألم و الالتهاب، أما إذا كان العكس فهنا يمكن أخذ علاج يتمثل في مضاد حيوي بحقن كل 21 يوما، ويمكن استئصال اللوزتين، كل هذا مع الأخذ بعين الاعتبار الاحتياطات الوقائية مثل تقوية المناعة والرياضة.
بن ودان خيرة

تحت المنظار
تشابه الأعراض يؤخر التشخيص
العلاقة بين «الإيدز» وأمراض الغدة الدرقية غير مقلقة
تشير عديد الدراسات، أن تأثير فيروس نقص المناعة البشرية «الإيدز» على وظائف الغدة الدرقية، يتراوح ما بين 7 و 33 % مع ارتفاع عند المرضى الذين يتلقون علاجا مضادا للفيروسات، وأظهرت الدراسات أن معظم الاضطرابات الدرقية «قصور أو فرط نشاط» تكون خفية، وعليه ينصح بالفحص الدوري للمصابين للكشف المبكر وتجنب المضاعفات.

وفي ذات السياق، أوضحت الدكتورة بن عمار صورية أخصائية أمراض السكري والغدد الصماء، أن العلاقة بين أمراض الغدة الدرقية ومرض الإيدز، هي علاقة قائمة لكنها لا تدعو للقلق،
رغم أن تشابه أعراض اضطرابات الغدة مع أعراض الإيدز، يجعل التشخيص أحيانا متأخرا، ولكن الحل يكمن في المتابعة الدورية واجراء التحاليل اللازمة خاصة عند ظهور أعراض أو اضطرابات غير مسبوقة، إذ ينصح مرضى الإيدز بإجراء تحاليل هرمونات الغدة الدرقية عند ظهور أعراض غير مفسرة مثل الإرهاق الشديد، التغيرات المفاجئة في الوزن، وكذلك بعد بدء أو تغيير العلاج المضاد للفيروسات.
مضيفة أن مرضى الإيدز أكثر عرضة للإصابة باضطرابات الغدة الدرقية، خاصة قصور الغدة بسبب نقص إفرازات الهرمونات الدرقية، مما يؤدي إلى التعب المزمن، زيادة الوزن، الإحساس بالبرد والاكتئاب عند المرضى، و في بعض الحالات يمكن تسجيل فرط نشاط الغدة الدرقية، خصوصا بعد بداية العلاج المضاد للفيروسات، وهذا نتيجة تحسن جهاز المناعة وظهور ما يعرف بـ»متلازمة إعادة تنشيط المناعة»، مبرزة أن أسباب مشاكل الغدة الدرقية عند مرضى الإيدز لا تقتصر على الفيروس نفسه، بل تشمل أيضا تأثير بعض الأدوية المستعملة في العلاج، إلى جانب الالتهابات التي قد تؤثر بشكل غير مباشر على وظيفة الغدة الدرقية، مشيرة أيضا إلى أن معظم اضطرابات الغدة الدرقية يمكن علاجها بسهولة إذا تم تشخيصها مبكرا دون أن تشكل خطرا كبيرا على حياة المريض بالإيدز.
للعلم، فإنه إلى جانب الإضطرابات الهرمونية التي يحدثها فيروس نقص المناعة على الغدة الدرقية، توجد عدة أمراض أخرى ترتبط بالإيدز، ومنها سرطان الغدد اللمفاوية الذي يصيب خلايا الدم البيضاء والجهاز الليمفاوي، سرطان عنق الرحم عند النساء، سرطان في جدران الأوعية الدموية يظهر كبقع حمراء على الجلد أو في الفم، بالإضافة لبعض المضاعفات الصحية مثل متلازمة الهزال التي تعني فقدانا حادا في الوزن يصاحبه إسهال مزمن وحمى لأكثر من شهر، والاضطرابات العصبية مثل الخرف المرتبط بالإيدز، وفقدان الذاكرة، والاكتئاب، وينصح بمتابعة العلاج بمضادات الفيروسات لتقليل خطر هذه الأمراض والحفاظ على كفاءة الجهاز المناعي.
بن ودان خيرة

خطوات صحية
تمارين لتقوية ودعم الركبة بعد سن الخمسين
تركز تمارين التقوية المناسبة لآلام الركبة بعد سن 50 الذي تكثر فيه مشاكل المفاصل وآلام الركبة خاصة عند النساء، على بناء العضلات المحيطة بالمفصل دون إجهاد لتحسين الاستقرار والمرونة، وقد تساعد خطوات بسيطة في تخفيف آلام الركبة خاصة مع التهاب المفاصل أو الضغط اليومي، وهذا من خلال الراحة والتمارين والعلاجات المنزلية.
وينصح المختصون بضرورة المواضبة على ممارسة تمارين التقوية الأساسية والمتمثلة في رفع الساق المستقيمة أثناء الاستلقاء لتقوية عضلات الفخذ الأمامية، مع الحفاظ على الركبة مستقيمة لمدة تتراوح ما بين 10 و15 ثانية مع التكرار، وأيضا القيام بتمرين إطالة أوتار الركبة، وهذا بالانحناء نحو الساق الممدودة لـ30إلى 60 ثانية، وإطالة عضلات الفخذ بالوقوف والسحب للكعب نحو الأعلى، حيث أن هذه الإطالات تقلل التوتر العضلي وتحسن الحركة.
كما يمكن اللجوء لبعض العلاجات المنزلية اليومية، مثل وضع الثلج على الركبة لمدة 15-20 دقيقة عدة مرات يوميا لتقليل الالتهاب، ثم استخدم الحرارة لتحسين الدورة الدموية مع رفع الساق أثناء الراحة، وثاني تدبير هو العمل على تخفيف الوزن تدريجيا واستخدم دعامات الركبة أثناء المشي. كما يمكن الوقوف مع الحفاظ على استقامة الظهر، ثم النزول ببطء لغاية الوصول للركبتين بزاوية 45 درجة، ثم الصعود ببطء، مع تكرار التمرين 10 مرات لتحسين التوازن، وفي تمرين آخر، يجب الإستلقاء على الظهر مع الركبتين و رفع الحوض بضغط على الكعبين لمدة 10 دقائق مع التكرار لتقوية أوتار الركبة ودعم المشي اليومي.
بن ودان خيرة

نافذة أمل
في عملية فريدة من نوعها بمستشفى أول نوفمبر بوهران
استبدال كلي لعظم الفخذ ومفصل ركبة لسيدة في الخمسينات
نجح الطاقم الطبي لمصلحة جراحة العظام بالمؤسسة الاستشفائية الجامعية أول نوفمبر 1954 بوهران، تحت إشراف البروفيسور ميداس أنور جواد في إجراء عملية جراحية فريدة من نوعها في الجزائر، والمتمثلة في الاستبدال الكامل لعظم الفخذ مع استبدال مفصل ركبة اصطناعي مخصص لحالات الأورام على مستوى الجزء السفلي من عظم الفخذ.
وقد استفادت من هذه العملية سيدة في عقدها الخامس كانت تعاني من ورم عظمي تطلب قبل حوالي عشر سنوات استبدالا جزئيا لعظم الفخذ، غير أنه و بهدف مراجعة المفصل الاصطناعي القديم، وبعد ملاحظة تحركه من مكانه، قرر الفريق الطبي اللجوء إلى الاستبدال الكامل لعظم الفخذ، إضافة إلى تقوية عظم الساق لضمان أفضل استقرار ووظيفة حركية للمريضة، وذلك باستخدام تقنية عالية الدقة مخصصة لحالات الأورام العظمية.
وأوضح البروفيسور ميداس، أن العملية استغرقت عدة ساعات وشهدت مراحل دقيقة تتطلب خبرة متقدمة، خصوصا وأنها تعتمد على تثبيت مفصل اصطناعي كامل مصمم ليتوافق بدقة مع البنية الجسمية للمريضة، وهو ما يجعل هذا النوع من التدخلات ضمن خانة العمليات النادرة والمعقدة حتى في الممارسات الجراحية الدولية، مضيفا أن الحالة الصحية للمريضة مستقرة، وأن فترة ما بعد الجراحة تسير وفق المؤشرات الإيجابية، حيث باشرت المريضة برنامج إعادة التأهيل الوظيفي.
وأجريت العملية تحت إشراف البروفيسور ميداس أنوار جواد، بمشاركة كل من البروفيسور محمد مجاهد رئيس العيادة العمومية لجراحة العظام «فلاوسن»، والبروفيسور بن فضة مجدوب حاج علي رئيس مصلحة جراحة العظام بمستشفى الاستعجالات بوادي تليلات، وهذا ضمن فريق طبي متعدد التخصصات، مما يساهم في الحد من تحويل المرضى نحو الخارج.
بن ودان خيرة