مدير مخبر البحث في الأمراض الأيضية الدكتورمسعودان بلعيد: نجحنا في الكشف المبكر عن أمراض جينية نادرة

يعد مخبر البحث في الأمراض الأيضية والجينية أحد المراكز الرائدة في الجزائر التي تساهم في تشخيص ودراسة الأمراض الجينية النادرة والمعقدة، وتقديم حلول علمية متقدمة في مجال الوراثة الجزيئية والأمراض الأيضية، حيث يشمل عمله، حسب مديره، دراسة وتحليل الطفرات الجينية التي تسبب الأمراض الوراثية، إلى جانب أمراض التمثيل الغذائي النادرة التي تؤثر بشكل خاص على الأطفال.

نسبة التشخيص الإيجابي بلغت 50 بالمئة
المخبر أُنشئ سنة 2020، لكنه استلم جميع تجهيزاته بشكل فعلي في فيفري 2024، ومنذ ذلك الحين، تمكن الفريق من تحقيق نتائج مشجعة، حيث بلغت نسبة التشخيص الإيجابي نحو 50 بالمئة، ما يمثل تقدما هاما في الكشف المبكر عن الأمراض الجينية النادرة، كما يعد المخبر جزءا من منظومة الجامعة، حيث يشارك في تكوين طلبة الدكتوراه في مجال الوراثة الجزيئية والأمراض النادرة، إجراء أبحاث علمية رفيعة المستوى، ونشر نتائج علمية في مجلات دولية متخصصة.
وأكد مدير مخبر البحث في الأمراض الأيضية والجينية، الدكتور مسعودان بلعيد، أن عمل المخبر هو إجراء التحاليل الجينية للكشف عن الأمراض الوراثية والنادرة، حيث تمكن الفريق إلى حد الآن من إنجاز حوالي 200 تحليل إكسوم.وأوضح بلعيد أن «الإكسوم» هو الجزء من الجينوم الذي ينتج البروتينات، ويمثل تقريبا 2 إلى 3 بالمئة من إجمالي الجينوم البشري، ويعد تحليل الإكسوم أداة فعالة جدا في تشخيص الأمراض النادرة، حيث يمكن من خلاله تحديد جميع الطفرات الجينية المسؤولة عن هذه الأمراض.
وأضاف المتحدث، أن المختبر يحتوي على ثلاث منصات رئيسية، وهي منصة تحليل الأمراض الأيضية، وهي موجهة خاصة لتشخيص الأمراض الأيضية عند الأطفال، لا سيما في مجال طب الأطفال تشمل التحاليل الأحماض العضوية، الأحماض الأمينية، الأحماض الدهنية، وGMS التي تستخدم كذلك في تحليل الأحماض العضوية، وكذا منصة التسلسل الجيني من الجيل الثاني»NGS»، وهي مخصصة لتحليل الإكسوم الكامل للمرضى، وأخيرا منصة تحليل تسلسل الحمض النووي من الطراز المتقدم، والتي تستخدم أيضا في إجراء تحاليل الإكسوم الدقيقة.
الأمراض النادرة من تخصصات المخبر الدقيقة
أوضح المتحدث أن الأمراض النادرة، هي التي تتميز بقلة عدد الحالات وصعوبة التشخيص، وأشار إلى أن ما يجعلها نادرة هو قلة انتشارها وتعقيد كشفها، لافتا إلى أن مخبرهم يعد من أول المخابر في الجزائر التي تعمل في هذا التخصص الدقيق.
متابعا بالقول حتى الآن، لا يزال العديد من الأشخاص يرسلون تحاليلهم إلى الخارج، ولكن من الأفضل أن تجرى هذه التحاليل محليا في الجزائر، مشددا على أهمية تطوير القدرات المحلية في هذا المجال لتقليص التبعية للخارج.كما بين المختص، أن أغلب الأمراض الجينية النادرة التي يتم تشخيصها في الجزائر تشبه تماما تلك الموجودة في أوروبا بنسبة تصل إلى 99 بالمئة، مع وجود اختلاف طفيف جدا يقدر بحوالي 0.01 بالمئة، ويعزى هذا الفرق إلى التغيرات الطفيفة في عدد «النيكليوتيدات» الموجودة في الجينوم البشري، الذي يحتوي على حوالي 3 مليارات زوج من القواعد.
متابعا بالقول «فيما يخص الأمراض نفسها، فهي تقريبا متشابهة عالميا، ولكن التحدي يكمن في توفر الوسائل والتقنيات اللازمة للتشخيص، نحن متأخرون بعض الشيء في هذا المجال، لكن هذا التأخر يمكن تداركه مع الوقت، من خلال الاستثمار في التكوين والتكنولوجيا».
أكد مدير مخبر أن المخبر يعد رائدا في مجال تشخيص الأمراض الجينية النادرة في الجزائر، ويقوم بدور مزدوج تشخيصي وبحثي في آن واحد، موضحا أن الأمراض النادرة تشمل جميع التخصصات الطبية تقريبا، منها، أمراض الصبغيات، الأمراض المتعلقة بالأحماض الأمينية، الأمراض العصبية والعضلية، أمراض التمثيل الغذائي.
وأضاف المتحدث، أن وزارة الصحة الجزائرية قد اعترفت رسميا بـ118 مرضا نادرا، رغم أن العدد المعروف عالميا يفوق 8 آلاف مرض نادر، وتُشخص هذه الأمراض غالبا بصعوبة نظرا لتشابه أعراضها مع أمراض أخرى، وندرة الحالات المسجلة.
توفر إمكانات و مؤهلات بشرية لتشخيص الأمراض النادرة
وأشار الدكتور بلعيد إلى أن الجزائر تمتلك الإمكانيات البيولوجية والتكنولوجية اللازمة لتشخيص هذه الأمراض، فضلا عن وجود كفاءات بشرية مؤهلة، مؤكدا أن هناك استثمارات كبيرة من طرف وزارة الصحة ووزارة التعليم العالي لدعم هذا المجال الحيوي، سواء في التجهيز أو في تكوين الإطارات المتخصصة، كما أن هناك وعيا متزايدا لدى المجتمع الجزائري بوجود أمراض جينية نادرة، وأن هناك جهودا حقيقية لتشجيع التشخيص المبكر، مشددا في السياق ذاته على دور الإعلام في نشر الوعي حول خطورة هذه الأمراض وأهمية الوقاية.
وتتوفر الجزائر حاليا على قاعدة بيانات لجمع وتوثيق المعلومات حول هذه الأمراض، لكن بحسب مدير المخبر، مازلنا بحاجة ماسة إلى سجل وطني شامل للأمراض الجينية، بهدف تحديد المناطق الجغرافية ذات النسبة العالية من الحالات لاتخاذ قرارات صحية موجهة للوقاية والعلاج.
زواج الأقارب مشكلة صحية
ويرى بلعيد أن زواج الأقارب من أبرز أسباب انتشار الأمراض النادرة في الجزائر، داعيا إلى اعتماد تحاليل وراثية قبل الزواج، لتفادي ولادة أطفال يعانون من أمراض وراثية قد تكون خطيرة.
وعن أبرز التحديات التي تواجه إدارة المخبر، ذكر المشاكل المادية، صعوبة اقتناء الكواشف والتحاليل الجينية، موضحا بأن وزارتا الصحة والتعليم العالي قد وعدتا بتحسين وتسهيل الإجراءات، لضمان عمل المخبر بسلاسة وفعالية أكبر. فيما يخص التعاون العلمي، أوضح الدكتور بلعيد أن المخبر يطمح إلى إبرام اتفاقيات تعاون مع مخابر دولية، لكنه شدد على أن الأولوية الآن هي إقامة شراكات وطنية، خصوصا مع مؤسسات بحثية مثل مركز البحث في البيوتكنولوجيا (CRBt)مخابر جامعية ومراكز إستشفائية جامعية.
لينة دلول